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安晶?神內遺傳病輔助診斷產品

安晶

神內遺傳病輔助診斷產品

安晶簡介

神經系統疾病是指發生于中樞神經系統、周圍神經系統、肌肉及相關靶器官的,由于各種原因熬制相應結構出現功能障礙的一組疾病。其臨床癥狀主要包括運動障礙、感覺障礙、自主神經功能障礙、意識障礙、高級智能活動功能障礙等【1】。神經系統遺傳病是指存在遺傳因素的神經系統疾病。幾乎所有的疾病,除外傷以外,都與基因突變有關,而神經系統疾病與基因突變關系更是密切【1】。

隨著二代測序技術的飛速發展,據統計,從2007年至2013年在線《人類孟德爾遺傳》(Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM)登記的孟德爾遺傳病增長了87%,其中大多數是神經系統疾病【2】。


神經系統基因檢測的目的


?  幫助盡快明確診斷,減少不恰當的治療、花費及侵入性操作,比如活檢;

?  為預后判斷及治療提供參考;

?  有利于遺傳咨詢和產前診斷;

?  為將來藥物臨床試驗及基因治療奠定基礎;

?  收集家系樣品,建立數據庫和樣本庫,長期隨訪患者和家庭成員,為研究疾病的表型和發病機制,研究疾病的轉歸和診治提供依據。


基因檢測的策略


檢測流程

  • 知情同意
  • 樣本采集
  • 樣本運輸
  • DNA提取
  • DNA質檢及捕獲建庫
  • 上機測序
  • 數據交付
  • 生信分析
  • 數據解讀
  • 一代測序驗證
  • 報告出具
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